解説・定義 Die Anenzephalie (Anenzephalus) ist eine schwere, nicht mit dem Leben vereinbare Fehlbildung des Zentralnervensystems. Sie ist durch ein Fehlen des Schädeldaches und großer Teile des Gehirns gekennzeichnet. Die Fehlbildung beruht auf einer Verschlussstörung des Neuralrohres während der 3. bis 4. Embryonalwoche und wird, wie die Spina bifida, zu den Neuralrohrdefekten gerechnet. Das Vorkommen ist durch geographische und bevölkerungsspezifische Unterschiede gekennzeichnet. In Mitteleuropa ist etwa eine von 1.000 Schwangerschaften davon betroffen. Die Ursache für den Defekt ist nicht bekannt. Allerdings wurde herausgefunden, dass durch Folsäuregaben in der Frühschwangerschaft die Wahrscheinlichkeit für einen Anenzephalus beim Kind verringerbar ist. Eine Neigung zum familiären Vorkommen spricht für die Mitwirkung genetischer Faktoren. Eine Anenzephalie ist durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft erkennbar. Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung bei Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Es gibt keine Therapiemöglichkeit. Die Kinder werden meist tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Nach einem Kind mit Anenzephalus ist in Mitteleuropa mit einer Wahrscheinlichkeit von 2 bis 3% auch in nachfolgenden Schwangerschaften mit einem Neuralrohrdefekt zu rechnen. |
